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遗传机制:约半数患者有家族史,由基因突变导致脂肪代谢相关酶(如肉碱棕榈酰基转移酶)缺陷,引发脂质在肌肉异常沉积。这类疾病属于神经系统脂肪代谢遗传性疾病的一种表现形式。
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遗传特点:隐性遗传病需双隐性基因携带者才会发病,通常与近亲结婚相关。部分类型如多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)也明确与遗传相关。
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其他诱因:除遗传因素外,后天因素(如长期饥饿、药物影响)也可能导致类似症状,但这类情况通常不遗传。
建议:若家族中有相关病史,建议进行遗传咨询和产前诊断以评估风险。