脂质沉积性肌病（lipid storage myopathy，LSM）是一类罕见的代谢性肌病，主要表现为肌肉中异常含量的脂质沉积。以下是对脂质沉积性肌病的详细介绍：
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定义：脂质沉积性肌病（LSM）是一种由于脂肪代谢障碍导致肌肉组织内出现异常增多的脂质沉积的疾病。
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病因：脂质沉积性肌病的病因复杂多样，主要与遗传性因素有关。常见的病因包括肉碱缺乏或肉碱棕榈酰转移酶缺乏、中性脂肪沉积症伴或不伴鱼鳞病等。线粒体肌病、多发性肌炎和重症肌无力等疾病也可能伴随继发性肌肉脂肪沉积，但这些情况不属于原发性脂质沉积性肌病。
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发病机制：脂质沉积性肌病的发病机制主要是由于脂肪代谢生化转变过程中任何环节出现障碍，导致脂质在肌肉或全身器官内堆积致病。
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临床表现：脂质沉积性肌病的临床表现多样，主要为四肢对称性肌无力，以肢带肌受累严重。患者还可能出现颈肌、咀嚼肌、吞咽肌及舌肌等肌肉的无力和萎缩。部分患者还可能伴有心肌病、低酮性低血糖等症状。病程进展缓慢，一般数月至数年。
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诊断方法：诊断脂质沉积性肌病主要依据患者的病史、临床表现、实验室检查和肌肉活检结果。血清肌酸激酶（CK）显著升高是常见的实验室检查结果之一。肌电图检查多呈肌源性损害。肌肉活检可发现肌纤维内有大量的脂质沉积。
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治疗方法：目前尚无特效疗法根治脂质沉积性肌病。治疗主要集中在缓解症状和管理并发症上。对于由肉碱缺乏引起的患者，可口服L-肉碱治疗；对于其他类型的脂质沉积性肌病，可根据具体病情采取相应的治疗措施。
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流行病学：脂质沉积性肌病较为罕见，目前国内尚无权威的流行病学资料能表明其患病率、发病率及患病人数等。
脂质沉积性肌病是一种复杂的代谢性肌病，其病因多样，临床表现各异。由于该病较为罕见且缺乏特效疗法，因此早期诊断和对症治疗对于改善患者的生活质量至关重要。
