脂质沉积性肌病(LSM)是一种代谢性肌病,主要表现为肌肉中异常含量的脂质沉积。以下是其最明显的症状:
- 1.四肢近端对称性无力:这是脂质沉积性肌病最常见的首发症状,主要表现为四肢尤其是大腿和上臂的肌肉无力
- 2.肌肉疼痛与胀痛:患者在进行日常活动或运动后,可能会出现肌肉酸痛、胀痛等症状
- 3.咀嚼和吞咽困难:随着病情进展,面部、咀嚼肌及吞咽肌肉也可能受到影响,出现咀嚼无力或吞咽不适
- 4.运动耐力下降:脂质沉积会导致肌纤维结构受损,影响肌肉的功能和效率,从而降低运动耐力
- 5.肌电图异常:在临床检查中,肌电图显示可能存在肌源性损害迹象
- 6.血清酶活性改变:血液检测可以发现肌酸激酶(CK)等肌肉酶水平升高
- 7.肌肉形态变化:通过肌肉活检,在显微镜下可以看到肌纤维内有大量脂滴沉积,这是诊断该病的重要依据
脂质沉积性肌病还可能伴有其他系统症状,如心肌病、低酮性低血糖等