-
遗传因素
约半数患者有家族史,属常染色体隐性遗传病。基因突变导致脂质代谢相关酶或转运蛋白缺陷,如肉碱棕榈酰基转移酶(CPT)缺乏、原发性系统性肉碱缺乏等。 -
酶缺陷
脂肪酸氧化过程中的关键酶缺陷是核心病因,例如:- 肉碱缺乏或肉碱棕榈酰基转移酶Ⅱ(CPTⅡ)缺陷,影响长链脂肪酸进入线粒体代谢;
- 中性脂质贮积症相关酶(如ATGL、CGI-58)缺陷,导致甘油三酯在肌纤维内蓄积。
-
代谢紊乱
糖尿病、甲状腺功能减退等内分泌疾病可能干扰脂质代谢平衡,诱发肌肉脂质沉积。 -
环境与诱发因素
- 饥饿、寒冷、妊娠、感染等应激状态可加重病情;
- 长期使用他汀类降脂药、乙胺碘呋酮等药物可能干扰脂质代谢。
-
其他因素
高脂饮食、缺乏运动等不良生活习惯可能加剧脂质在肌肉中的堆积。
总结:该病本质是脂质代谢通路中的遗传性或获得性障碍,导致脂质在肌肉细胞内异常沉积。明确病因需结合基因检测、酶活性分析及临床表现综合判断。