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药物治疗
- 使用糖皮质激素(如泼尼松)调节代谢,需遵医嘱调整剂量并缓慢减量;
- 肉碱缺乏者可补充左旋肉碱;
- 辅助使用维生素E、辅酶Q10等抗氧化剂。
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生活方式调整
- 采用低脂、高糖饮食,避免长时间运动或饥饿;
- 适度进行散步、游泳等有氧运动,避免剧烈消耗性活动。
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对症支持治疗
- 出现肌红蛋白尿或肾功能衰竭时需紧急处理,必要时进行血液透析;
- 合并内分泌异常(如甲减)需同步治疗原发病。
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遗传咨询
- 有家族史者建议进行产前诊断,避免患儿出生。
患者需长期随访,根据病情调整治疗方案。早期规范治疗可有效控制症状进展,但需注意避免自行停药或剧烈运动诱发病情反复。