弹性假黄瘤是一种罕见的结缔组织遗传性疾病。以下是关于它的详细介绍：
- 病因：主要由于 ATP 结合盒转运蛋白（ABCC6）基因突变所致。
- 发病机制：ABCC6 基因突变导致结缔组织中弹性纤维断裂、钙化，从而影响皮肤、眼、血管等多个组织和器官的正常功能。
- 临床表现
- 皮肤损害：从儿童期开始，在颈部两侧、脐周、腋窝、腘窝和腹股沟等皮肤褶皱处，会出现对称性分布的皮损。表现为局部皮肤增厚、弹性差、皮肤松弛，有针尖至黄豆大小的黄色瘤样皮疹，多簇状分布或融合呈网状，部分皮肤毛孔扩大，呈 “拔毛鸡皮” 样外观。
- 心血管损害：可出现高血压、冠心病、周围血管病及心内膜纤维化与钙化。肢体动脉受累时，脉搏减弱或消失，有间歇性跛行；部分患者会有心绞痛、充血性心力衰竭，但心肌梗死和猝死少见。
- 消化道病变：黏膜有黄色瘤样结节状病变、非特异性黏膜瘀斑或糜烂，常见于胃底。少数患者会发生消化道出血，且多为反复出血，出血程度较重。
- 眼部损害：视网膜血管呈灰色至棕红色的曲线状条纹，这是本病的特征性改变，在视盘周围呈辐射状、对称性分布，多数在皮肤病变出现后数年发生，患者多为 20 - 40 岁。视网膜纤维血管内生可致视网膜出血，黄斑受累会严重影响视力。
- 脑血管病变：可引起神经精神症状，如轻度偏瘫、智力异常、蛛网膜下腔出血、基底动脉供血不全、癫痫等。
- 肾脏损害：肾脏受累可导致高血压，还可能合并甲状腺功能亢进、糖尿病等。
- 诊断：根据皮肤摩擦较多部位出现黄色或橘黄色皮疹、皮肤增厚、弹性差、皮肤松弛，同时视网膜血管呈灰色至棕红色的曲线状条纹等典型表现，可作出诊断。有时需与原发性甲亢、糖尿病等鉴别，可通过病史、临床表现及实验室检查来区分。
- 治疗与预后：本病无有效治疗方法，多为对症支持治疗。对于皮损，1% 普鲁卡因局部注射有时可阻止皮损恶化，整形术有助于改善皮肤外观。有消化道出血者，给予输血和止血药；有高血压或冠状动脉供血不全者，进行扩张血管、抗凝治疗及给予溶栓制剂等。出现血管病变者，严重时会危及生命；多数患者经积极诊治，病情可得到一定控制，预后相对较好。
