弹性假黄瘤（Pseudoxanthoma Elasticum，简称PXE）是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，其特点是弹性纤维和胶原纤维的先天缺陷，导致多系统受累。以下是关于该疾病的详细介绍：

1. 定义与基本特征

弹性假黄瘤是一种由弹性纤维先天遗传性缺陷引起的疾病，主要表现为弹性纤维的钙化和断裂。这种疾病通常为隐性遗传，但也可能表现为显性遗传。患者体内弹性纤维的异常改变会导致皮肤、眼、心血管系统及其他器官的退行性病变。

2. 病因与发病机制

病因：

• 遗传因素：弹性假黄瘤主要与ABCC6基因突变相关，该基因突变导致弹性纤维和胶原纤维的代谢异常。
• 代谢障碍：如脂质代谢紊乱（胆固醇和甘油三酯代谢异常）和胶原代谢障碍等。
• 内分泌紊乱：甲状腺功能异常、性激素分泌失调等内分泌疾病可能诱发该病。

发病机制：

弹性纤维的钙化是弹性假黄瘤的核心病理特征，这种钙化会进一步导致弹性纤维断裂和功能丧失，从而引发多系统病变。

3. 典型症状

弹性假黄瘤的症状多样，涉及多个器官系统：

• 皮肤损害：颈部、腋窝、腹股沟等皮肤皱褶处出现黄色或橘黄色丘疹和斑块。
• 眼部异常：视网膜血管迂曲、出血，甚至导致视力下降或失明。
• 心血管病变：动脉粥样硬化，可能引发心绞痛、心肌梗死等。
• 胃肠道症状：如反复胃肠道出血。
• 神经系统症状：偏头痛、癫痫发作等。

4. 诊断方法

弹性假黄瘤的诊断通常需要结合临床表现和以下检查：

• 病理组织学检查：观察真皮弹性纤维的变性、钙化及断裂。
• 电子显微镜检查：发现弹性纤维中的颗粒状物质和钙羟磷灰石结晶。
• 内镜检查：发现胃肠道黏膜的黄色鹅卵石样改变。
• 眼底检查：观察视网膜血管的条纹状改变。

5. 治疗方法

目前尚无特效疗法，治疗以对症支持为主：

• 药物治疗：
  • 维生素E：用于缓解眼底视网膜病变。
  • 氢氧化铝片：阻止肠道对磷的吸收，改善钙化。
  • 垂体后叶素：用于消化道出血。
  • 降压药和抗凝药：用于心血管病变。
• 手术治疗：
  • 皮肤松弛者可进行整形手术。
• 其他治疗：
  • 输血：缓解贫血症状。

6. 疾病特点与预后

弹性假黄瘤是一种慢性进展性疾病，症状的严重程度因个体差异而异。由于多系统受累，患者可能面临较高的心血管疾病风险，需长期监测和管理。

如果您或身边的人出现疑似症状，建议及时就医，以便获得专业诊断和治疗。