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遗传模式
- 常染色体隐性遗传:患者需从父母双方各继承一个突变基因才会发病。若父母均为携带者(各携带一个突变基因),子女有25%的概率患病,50%成为携带者,25%不携带突变基因。
- 常染色体显性遗传:仅需父母一方携带突变基因即可发病,子女有50%的概率遗传并患病。部分显性遗传患者可能出现“假显性遗传”现象,即家族中仅个别成员表现出明显症状。
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基因突变与症状
ABCC6基因突变导致弹性纤维异常钙化和皮肤、眼部、心血管等部位的病变。典型症状包括皮肤黄色丘疹、视网膜血管样条纹、动脉钙化等,但症状严重程度可能因个体差异而不同。 -
遗传咨询与预防
对于有家族史的人群,建议进行基因检测和遗传咨询,以评估患病风险并制定监测计划。早期诊断和定期检查(如眼科、心血管评估)有助于延缓并发症的发生。
弹性假黄瘤具有明确的遗传倾向,具体遗传模式需结合家族史和基因检测综合判断。