苍白球黑质红核色素变性(Hallervorden-Spatz病)是一种罕见的神经退行性疾病,其症状表现多样。以下是其最明显的症状:
- 1.运动障碍:肌张力障碍和肌强直:这是本病最突出的特点,主要表现为缓慢进展的锥体外系症状。患者首先出现下肢肌强直,随后逐渐累及上肢、面部和延髓肌舞蹈-手足徐动:患者可能出现不自主的舞蹈样动作或手足徐动帕金森样症状:包括肢体震颤、动作迟缓、肌肉强直等
- 2.认知功能下降:智能减退和痴呆:患者可能出现记忆力减退、注意力不集中、思维能力下降等,严重时甚至发展为痴呆
- 3.眼部症状:色素性视网膜炎和视神经萎缩:部分患者可能出现视力下降、眼球运动障碍等
- 4.自主神经功能障碍:吞咽困难和发音缓慢:晚期患者可能出现吞咽困难、口齿不清等症状其他症状:如血压波动、排尿排便异常、出汗异常等
- 5.精神症状:情绪不稳定、焦虑、抑郁:部分患者可能出现情绪波动,甚至出现幻觉、妄想等精神异常
- 6.其他症状:共济失调:患者可能出现步态不稳、协调能力下降癫痫发作:少数患者可能出现癫痫样发作
苍白球黑质红核色素变性最明显的症状包括运动障碍(如肌张力障碍、肌强直、舞蹈-手足徐动)、认知功能下降、眼部症状(如色素性视网膜炎和视神经萎缩)、自主神经功能障碍(如吞咽困难、发音缓慢)以及精神症状(如情绪不稳定、焦虑、抑郁)。