-
运动障碍
早期以下肢肌强直、肌张力障碍为主,可能出现舞蹈样手足徐动、痉挛性瘫痪、腱反射亢进等。随着病情发展,症状会蔓延至上肢、面部及延髓肌,导致吞咽困难、口齿不清,晚期患者可能无法自主活动。 -
精神与认知症状
部分患者可能出现情绪不稳定、抑郁、焦虑,甚至幻觉或痴呆。儿童型患者更早出现智力减退和共济失调(如步态不稳)。 -
自主神经功能障碍
可能伴随低血压、便秘、排尿困难等问题。 -
其他症状
- 眼部异常:如色素性视网膜炎、视盘萎缩,可能导致视力下降或视野缺损。
- 感觉异常:少数患者报告肢体麻木或刺痛感。
- 特殊体征:成人型患者可能出现类似帕金森病的静止性震颤、动作迟缓,但美多巴治疗效果有限。
该病预后较差,儿童型病程通常为10年左右,多数患者在20-30岁因并发症(如感染、呼吸衰竭)去世;成人型病程稍长,但最终也会因功能衰退导致严重残疾。目前尚无根治方法,治疗以缓解症状(如使用左旋多巴改善运动障碍)和综合护理为主。