腹肌缺如综合征是一种罕见的先天性疾病，主要表现为腹壁肌肉发育不全或缺如，初期症状如下：

• 腹部外观异常
  • 腹部膨隆：由于腹肌部分或完全缺失，腹部失去了正常肌肉的支撑和约束，会出现明显的膨隆，看上去比正常婴儿的腹部要大且松弛，就像一个充满气的气球，这是该疾病最直观的初期症状之一。
  • 皮肤褶皱：腹部皮肤因缺乏肌肉的衬托，会出现较多的褶皱，尤其是在哭闹或用力时，这些褶皱会更加明显，给人一种腹部皮肤松弛、堆积的感觉。
• 泌尿系统异常
  • 排尿异常：部分患者可能会出现排尿困难、尿流细弱等症状。这是因为腹肌缺如可能会影响到泌尿系统的正常结构和功能，导致尿道瓣膜异常、膀胱输尿管反流等，进而影响尿液的正常排出。
  • 泌尿系统感染：由于尿液排出不畅，容易引发泌尿系统感染，出现尿频、尿急、尿痛等症状。如果不及时治疗，感染可能会进一步蔓延，引起肾盂肾炎等更严重的疾病。
• 消化系统异常
  • 喂养困难：患儿可能会出现吐奶、呛奶等情况，这是因为腹肌力量不足，无法有效地协助胃肠道进行蠕动和消化，导致食物在胃内停留时间过长，容易反流至食管。
  • 便秘或腹泻：部分患儿还可能出现便秘或腹泻等肠道功能紊乱的症状。由于腹肌对肠道的推动作用减弱，肠道蠕动减慢，容易导致便秘；而在一些情况下，也可能因肠道消化和吸收功能受到影响，出现腹泻症状。

在腹肌缺如综合征初期，还可能观察到患儿呼吸较浅、频率较快，这是因为腹部肌肉参与呼吸运动，其缺如会影响呼吸功能，导致呼吸代偿性加快。由于腹壁肌肉发育不全，患儿的腹部对内脏器官的保护作用减弱，容易出现脐疝或腹股沟疝等情况。