腹肌缺如综合征的表现症状如下:
- 腹部外观及功能异常:
- 腹壁薄:腹壁薄如纸,腹内脏器依稀可见,用手触摸更为清楚。
- 体位转换困难:患者若不借助臂力则不能由卧位转为坐位。
- 腹压不足:咳嗽时腹压不足,导致不能有效咳嗽,易引发呼吸系统感染,出现如鼻塞、喷嚏、流涕、发热、咳嗽等症状。
- 皮肤发红:肋骨下部皮肤发红。
- 泌尿系统畸形:
- 尿道完全性梗阻:出生后便出现肾功能衰竭,行泌尿系统手术引流仍有少尿,短期内可能死于尿毒症。
- 上尿路结构和功能损害:尿毒症进展快,行急症肾或输尿管造口手术引流尿液,可见输尿管明显扩张、缺乏蠕动。
- 下尿路梗阻:因下尿路梗阻继发巨膀胱及腹部膨大,部分患者泌尿系统梗阻症状较轻,儿童期症状不严重,可通过手术矫治。
- 生殖系统异常:男性患者通常存在一侧或双侧隐睾,影响生殖能力。不完全型者腹壁正常,仅表现为双侧隐睾和泌尿系统畸形。
腹肌缺如综合征还可能合并四肢、胃肠道和心脏等器官的畸形。