腹肌缺如综合征晚期症状主要涉及呼吸、泌尿、消化等多个系统,具体如下:
- 呼吸系统:由于腹肌发育不良,咳嗽时腹压不足,无法有效排出呼吸道分泌物,导致反复呼吸道感染,如肺炎、支气管炎等,严重时可出现呼吸困难、呼吸衰竭。
- 泌尿系统
- 尿路梗阻:可出现尿道完全性梗阻,出生后即发生肾功能衰竭,即使进行泌尿系手术引流,仍可能少尿,短期内死于尿毒症。部分患者上尿路结构和功能严重损害,尿毒症进展迅速,手术可见输尿管明显扩张、缺乏蠕动,膀胱颈部宽且位置高,收缩排空不良,有大量剩余尿,半数以上病例有重度输尿管返流。
- 反复感染:因泌尿系统畸形,如肾积水、输尿管扩张等,易导致反复尿路感染,进一步加重肾功能损害。
- 消化系统:可能出现消化不良、便秘或肠梗阻等症状。腹壁肌肉缺失或无力,使腹部对胃肠道的支撑和蠕动功能减弱,食物在肠道内的运输减慢,易引起消化不良和便秘;肠道位置异常或蠕动功能紊乱,可能导致肠梗阻。
- 其他:患者可能存在脐膨出、肠旋转不良等情况。部分患者还可能合并心血管、肌肉骨骼系统、肺发育畸形等,出现相应的症状,如心脏功能异常、骨骼发育畸形等。
由于腹肌缺如综合征是一种先天性疾病,多数患者在儿童期甚至新生儿期就会因严重的并发症而死亡,能存活至晚期的患者较少。