磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶（LCAT）缺乏确实是一种遗传性疾病。这种疾病遵循常染色体隐性遗传模式，这意味着一个人必须从父母双方各继承一个有缺陷的基因拷贝才会表现出病症 。
LCAT缺乏症是由于编码LCAT酶的基因发生突变导致的。该基因位于16号染色体的长臂上 。如果个体是纯合子（即两个基因拷贝都发生了突变），或者复合杂合子（即每个基因拷贝有不同的突变），则可能会发展出LCAT缺乏的症状。这些症状包括贫血、角膜混浊以及肾病综合征等三联征 。
在家族中，如果父母都是携带者（即他们各自有一个正常基因和一个突变基因），那么他们的孩子有25%的概率会患上此病，50%的概率成为像父母一样的无症状携带者，还有25%的概率既不患病也不是携带者 。
值得注意的是，尽管LCAT缺乏症是由遗传因素引起的，但其表现形式可以因不同的基因突变而异，这也解释了为何不同家庭中的患者可能表现出不同程度的病情严重性和不同的临床特征 。即使是在同一个家庭内的成员之间，血浆中LCAT的数量和活性也可能存在差异 。
对于已知家族中有LCAT缺乏症的家庭，可以通过遗传咨询和产前诊断来评估风险，并采取相应的预防措施。例如，在胎儿时期进行染色体筛查可以帮助识别潜在的风险 。目前尚没有根治LCAT缺乏症的方法，治疗主要是对症处理和支持疗法，如使用他汀类药物控制血脂水平 。LCAT缺乏症是一个明确的遗传病，了解其遗传机制有助于更好地管理和预防相关健康问题。
