磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏是一种较为严重的疾病,其危害主要体现在以下几个方面:
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肾脏损害:该病常累及肾脏,多数患者在早年就可能出现蛋白尿,且随着年龄增长,蛋白尿严重程度会增加,常常表现为肾病综合征。肾脏病变还常伴有高血压和肾功能迅速丧失,在终末期肾脏病时尤为明显。
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血液系统异常:患者普遍会出现轻微贫血,并以靶形、异形和网状红细胞增多为特征,红细胞生存能力降低,渗透脆性降低。
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眼部病变:所有患者幼年即出现角膜混浊,类脂弓状物和灰色点状物覆盖在角膜基质上,但视觉敏感度多数不受损害。
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心血管风险增加:当患者合并动脉粥样硬化时,动脉硬化会加速,进一步增加了心血管疾病的风险。
总的来说,磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏是一种严重的遗传性疾病,会对患者的肾脏、血液系统、眼部以及心血管系统等造成多方面的损害,严重影响患者的生活质量和预期寿命。对于该病的早期诊断、及时治疗以及遗传咨询等都非常重要。