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饮食管理
- 主张少量多餐,避免低血糖。可给予生玉米淀粉(约1.5-2g/kg体重,分4-6次食用)。
- 部分方案建议限制碳水化合物摄入(如米饭、面条),增加脂肪和蛋白质比例,但需根据个体情况调整。
- 低血糖发作时,可口服葡萄糖溶液或静脉注射葡萄糖以快速纠正。
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对症治疗
- 针对高乳酸血症、高脂血症等并发症进行相应治疗。
- 若合并肾功能不全或其他器官损伤,需同步治疗并遵医嘱用药。
- 国外研究提及酶替代疗法,但国内尚未上市。
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康复与运动
- 以康复训练为主,包括肌肉力量训练和有氧运动,改善肌肉功能。
- 避免剧烈运动,防止肌肉损伤加重。
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其他支持
- 定期监测血糖、肌肉功能及基因变化,调整治疗方案。
- 注意饮食卫生,预防感染,关注心理健康。
提示:本病目前无根治方法,需长期管理。建议家长在医生指导下制定个性化方案,并密切观察患儿病情变化。