小儿糖原贮积病Ⅴ型会遗传吗

是的,小儿糖原贮积病Ⅴ型(也称为McArdle病)是一种常染色体隐性遗传病。这意味着患者必须从父母双方各继承一个突变的基因拷贝才能发病。

详细解释:

  1. 1.遗传方式:小儿糖原贮积病Ⅴ型是由位于人染色体11q13上的肌糖原磷酸化酶(PYGM)基因突变引起的。这种疾病遵循常染色体隐性遗传模式,这意味着只有当个体从父母双方各继承一个突变的PYGM基因拷贝时,才会表现出疾病症状。
  2. 2.基因突变:研究表明,PYGM基因的突变会导致肌糖原磷酸化酶的功能缺失,从而影响糖原的正常分解,导致糖原在肌肉中积累。这种积累会引发运动不耐受、再振作现象和血清肌酸激酶水平增高等症状。
  3. 3.临床表现:患者通常在运动时会出现肌肉疼痛、无力,甚至肌肉痉挛等症状这些症状在休息或减慢活动速度时可以缓解

结论:

小儿糖原贮积病Ⅴ型是一种遗传性疾病,遵循常染色体隐性遗传模式。如果父母双方都是携带者(即每个父母都有一个突变的基因拷贝),他们的孩子有25%的几率会继承两个突变的基因拷贝并表现出疾病症状。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
相关推荐

清明户外BBQ被蜘蛛咬了可以用洗洁精吗

​一、紧急处理步骤 ​立即冲洗伤口 用清水或肥皂水 彻底冲洗咬伤部位至少20分钟,以减少毒液残留。 (注意:洗洁精虽含清洁成分,但可能刺激伤口,且无消毒作用,不建议替代肥皂水。) ​避免挤压或吸吮 不要用手挤压伤口或用嘴吸毒液,以免加速毒液扩散。 ​消毒与冷敷 冲洗后,用碘伏或酒精 消毒伤口。 冰敷伤口周围,减轻肿胀和疼痛。 ​观察症状并就医 若出现红肿、疼痛加剧、头晕、呼吸困难等全身症状

健康新闻 2025-04-02

清明户外BBQ被蜘蛛咬了可以用炉甘石洗剂吗

被蜘蛛咬伤后,若皮肤未破损且仅出现‌轻度红肿、瘙痒 ‌,可使用炉甘石洗剂进行局部处理,它能起到收敛、止痒的作用‌。但需注意以下情况: ‌禁忌情况 ‌ 若咬伤部位已出现‌皮肤破损、渗液或明显感染迹象 ‌(如化脓),应避免使用炉甘石洗剂,否则可能加重刺激或引发疼痛‌。 对炉甘石洗剂成分过敏者禁用,过敏体质者慎用‌。 ‌联合处理建议 ‌ 清洁伤口:先用清水或生理盐水冲洗咬伤处,减少污染物残留‌。

健康新闻 2025-04-02

小儿糖原贮积病Ⅴ型的饮食食谱

小儿糖原贮积病Ⅴ型饮食食谱建议 一、‌饮食原则 ‌ ‌高碳水化合物为主 ‌:优先选择全谷类(糙米、燕麦、荞麦等)作为主食,以提供稳定能量‌。 ‌适量优质蛋白质 ‌:选择低脂肉类(瘦牛肉、鱼肉、鸡肉)、豆类及蛋类,避免高脂肪部位‌。 ‌低糖低脂 ‌:严格限制高糖食物(如蛋糕、蜂蜜)和高脂肪食物(如肥肉、动物内脏)‌。 ‌多摄入维生素和膳食纤维 ‌:增加非淀粉类蔬菜(西兰花、黄瓜

健康新闻 2025-04-02

输卵管疏通手术可以报医保

可以 根据国家有关规定,医保卡可以报销一定范围内的医疗费用。 输卵管疏通手术是一种通过手术手段疏通女性输卵管的方法,以提高受孕的机会。根据现行的医保政策,输卵管疏通手术是可以报销医保费用的。但是需要注意的是,医保的报销范围和标准是有限度的

健康新闻 2025-04-02

湖南职工社保2024缴费标准

以下是2024年湖南省职工社保的缴费标准: 养老保险 :城镇职工养老保险缴费基数上限为20265元/月,缴费基数下限为4053元/月。城乡居民养老保险个人缴费档次调整为每年300元、400元、500元、600元、700元、800元、900元、1000元、1500元、2000元、2500元、3000元、4000元、5000元、6000元,共15个档次

健康新闻 2025-04-02

3米深基坑最新规定

关于3米深基坑的最新规定,我找到了以下相关信息: 深圳市深基坑工程管理规定(2025年) 发布单位: 深圳市住房和建设局 发布时间: 2025年3月18日 适用范围: 深圳市行政区域内深基坑工程的勘察、设计、施工、监理、监测及监督管理等活动。 主要内容: 定义深基坑工程: 开挖深度超过5米(含5米)的基坑(槽)的土方开挖、支护、降水工程。 开挖深度虽未超过5米,但地质条件

健康新闻 2025-04-02

小儿糖原贮积病Ⅴ型的初期症状

小儿糖原贮积病Ⅴ型的初期症状主要表现为运动相关的肌肉功能障碍,具体可归纳为以下特征: ‌一、肌肉症状 ‌ ‌运动后肌肉疼痛与痉挛 ‌:剧烈运动(如奔跑、跳跃、爬楼梯等)后出现下肢为主的肌肉疼痛或痉挛,休息后逐渐缓解‌。 ‌再振作现象 ‌(继减现象):运动初期出现疲劳、肌痛或无力后,若短暂减缓活动强度或短暂休息,症状可突然消失且运动耐力恢复,此为本病典型特征‌。 ‌易疲劳与肌无力 ‌

健康新闻 2025-04-02

小儿糖原贮积病Ⅴ型有什么表现症状

​运动后肌肉症状 患儿在剧烈运动(如跑步、爬楼梯)后10-15分钟内,会出现肌肉渐进性疲劳、疼痛、痉挛和无力,但短暂休息或减慢运动后症状可突然缓解,这一特征性表现称为再振作现象 。 ​肌肉无力与僵硬 日常活动(如提重物、上下楼梯)可能导致四肢近端肌肉无力、肿胀感或僵硬,部分患儿可能出现肌肉萎缩或肌张力低下。 ​其他系统表现 ​呼吸系统 :严重者可能累及呼吸肌,导致呼吸费力、频繁喘息。 ​并发症

健康新闻 2025-04-02

输卵管堵塞为啥医生不建议疏通

输卵管堵塞是否能够进行疏通,要根据具体情况进行判断: 如果是因为病理性原因导致的输卵管通而不畅 ,如输卵管炎、输卵管积水等,通常可以采取药物治疗或手术方式进行疏通。 若是先天性输卵管发育异常或是结核性引起的输卵管堵塞 ,则一般不能够被疏通。 输卵管堵塞的治疗方法取决于堵塞的原因、位置和程度。对于轻度的堵塞,可以通过药物治疗来减轻炎症和粘连。对于严重的堵塞

健康新闻 2025-04-02

湖南社保每个月要交多少钱

根据2025年湖南省社保政策,社保缴费金额由缴费基数和缴费比例共同决定,具体如下: 一、缴费基数标准 统一基准值 2025年1月17日湖南省人社厅与国家税务总局湖南省税务局联合发布通知,暂定职工基本养老保险、工伤保险、失业保险缴费基数基准值为 7180元/月 ,作为个人缴费基数上下限。 灵活就业人员缴费档次 灵活就业人员可在 4308元/月 至 21540元/月 范围内自主选择缴费基数。

健康新闻 2025-04-02

小儿糖原贮积病Ⅴ型的危害大吗

​肌肉损伤与功能障碍 患儿在剧烈运动后会出现肌肉剧烈疼痛、痉挛和无力,特征性表现为“再振作现象”(运动初期症状加重,短暂休息后缓解)。长期可导致肌肉萎缩,甚至横纹肌溶解(表现为肌球蛋白尿、茶色或酒红色尿),严重时引发急性肾衰竭。 ​呼吸与心脏并发症 婴儿期或病情晚期可能累及呼吸肌(如膈肌),导致呼吸费力、喘息,甚至呼吸衰竭。部分患儿还可能合并心肌病,加重心脏负担。 ​多器官衰竭风险

健康新闻 2025-04-02

2025年青海海北治疗突发性耳聋的医院有哪些

以下是2025年青海海北治疗突发性耳聋的医院: 西宁青北皮肤病医院 以上就是2025年青海海北治疗突发性耳聋的医院的相关信息。请注意,医院的排名不分先后,选择医院时,请根据您的实际情况和医院的专科特色进行选择。建议您提前预约,并准备好相关的医疗记录和检查报告

健康新闻 2025-04-02

疏通输卵管手术费用大概多少钱

以下是输卵管疏通手术的相关费用: 手术方式 费用范围 影响因素 宫腹腔镜联合下的输卵管通液术 6000-8000元 医院等级、地区差异 腹腔镜手术 1万-2万 医院、地区、个人情况 阴道手术 5000-10000 医院、地区、个人情况 双侧输卵管疏通手术 4000-10000元 医院等级、地区消费水平、术中耗材使用 输卵管通液术和宫腔镜下的导丝介入术 约6000-8000元 医院等级 请注意

健康新闻 2025-04-02

输卵管疏通手术要开刀吗

输卵管疏通手术一般不需要开刀。 输卵管疏通手术主要是针对输卵管阻塞性不孕症的一种微创手术方式,其通过使用特殊的工具对堵塞部位进行扩张或者切除,从而恢复输卵管的通畅度。该手术属于一种较为简单的有创操作,通常在局部麻醉或全身麻醉下完成,无需切开皮肤组织

健康新闻 2025-04-02

基础多少米算是深基坑

深基坑的定义 深基坑通常是指开挖深度超过5米(含5米)的基坑。这个定义是基于中华人民共和国住房和城乡建设部发布的相关规定。 特殊情况下的深基坑 除了深度超过5米的情况,以下情况也会被定义为深基坑: 地质条件复杂 :即使基坑深度未超过5米,但如果地质条件复杂,如存在软粘土地基、黄土地基等,也会被归类为深基坑。 周围环境复杂 :如果基坑周围存在重要的建筑物、地下管线等,需要特别保护

健康新闻 2025-04-02

小儿糖原贮积病Ⅴ型一般多久好

小儿糖原贮积病Ⅴ型(又称麦卡德尔病)是一种遗传性代谢疾病,目前尚无根治方法,其病程和预后与症状管理密切相关。以下为具体分析: ‌疾病特征与病程 ‌ 该病通常在学龄期或更晚发病,呈慢性、隐袭性病程,部分患者甚至到成年期才出现典型症状‌。 主要症状包括运动后肌痛、痉挛、易疲劳,严重时可出现肌球蛋白尿或横纹肌溶解,少数可能引发急性肾损伤‌。 ‌治疗与管理目标 ‌ ‌无法完全治愈 ‌

健康新闻 2025-04-02

小儿糖原贮积病Ⅴ型影响入职吗

​病情严重程度 若患者症状较轻(如偶发肌肉不适),且通过合理管理(如避免剧烈运动、补充能量)可维持正常工作能力,通常不会显著影响入职。但若症状严重(如频繁肌无力发作、肌肉萎缩),可能因体力限制或突发状况影响工作表现。 ​职业类型要求 对体力要求较高的职业(如建筑、物流等)可能受限,而脑力劳动或低强度工作(如文职、技术岗位)可能适应性更强。部分特殊行业(如食品加工

健康新闻 2025-04-02

清明户外BBQ被蜘蛛咬了可以用什么缓解痒

被蜘蛛咬了后,首先要保持冷静,并采取以下步骤: 1.清洗伤口:用肥皂和清水彻底清洗被咬的部位,以减少感染的风险。 2.冷敷:用冰袋或冷敷布敷在伤口处,每次15-20分钟,每小时一次,以减轻肿胀和疼痛。 3.抬高:如果被咬的部位是四肢,尽量抬高以减少肿胀。 4.观察症状:注意是否有严重的过敏反应或感染症状,如呼吸困难、严重肿胀、剧烈疼痛、发热等。如果有这些症状,应立即就医。 为了缓解痒感

健康新闻 2025-04-02

社保基数为什么不能降

社保基数通常不能降是因为它与职工的工资水平挂钩,且有法律规定的最低和最高缴费基数限制。 在中国,社保基数的确定主要基于职工的月均工资,这是由国家统计局关于工资总额组成的规定所决定的。职工工资收入高于当地上年度职工平均工资300%的,以当地上年度职工平均工资的300%为缴费基数;职工工资收入低于当地上一年职工平均工资60%的,以当地上一年职工平均工资的60%为缴费基数。这意味着

健康新闻 2025-04-02

清明户外BBQ被蜘蛛咬了用什么止痒效果好

清明户外BBQ时被蜘蛛咬了,可以尝试以下几种方法来缓解止痒效果: 清洗伤口 :被蜘蛛咬伤后,首先要用清水或肥皂水清洗被叮咬的区域。这有助于去除蜘蛛留在皮肤上的毒素和细菌,减少感染的风险。 冰敷消肿 :用冰袋或冷毛巾轻轻敷在被咬处,每次约15-20分钟,每日多次。冰敷可以收缩血管,减少炎症反应,从而缓解红肿和瘙痒。 药物治疗 :如果局部瘙痒剧烈且难以忍受,可以在医生指导下使用抗组胺药物

健康新闻 2025-04-02