是的,小儿糖原贮积病Ⅴ型(也称为McArdle病)是一种常染色体隐性遗传病。这意味着患者必须从父母双方各继承一个突变的基因拷贝才能发病。
详细解释:
- 1.遗传方式:小儿糖原贮积病Ⅴ型是由位于人染色体11q13上的肌糖原磷酸化酶(PYGM)基因突变引起的。这种疾病遵循常染色体隐性遗传模式,这意味着只有当个体从父母双方各继承一个突变的PYGM基因拷贝时,才会表现出疾病症状。
- 2.基因突变:研究表明,PYGM基因的突变会导致肌糖原磷酸化酶的功能缺失,从而影响糖原的正常分解,导致糖原在肌肉中积累。这种积累会引发运动不耐受、再振作现象和血清肌酸激酶水平增高等症状。
- 3.临床表现:患者通常在运动时会出现肌肉疼痛、无力,甚至肌肉痉挛等症状这些症状在休息或减慢活动速度时可以缓解
结论:
小儿糖原贮积病Ⅴ型是一种遗传性疾病,遵循常染色体隐性遗传模式。如果父母双方都是携带者(即每个父母都有一个突变的基因拷贝),他们的孩子有25%的几率会继承两个突变的基因拷贝并表现出疾病症状。