-
肌肉损伤与功能障碍
患儿在剧烈运动后会出现肌肉剧烈疼痛、痉挛和无力,特征性表现为“再振作现象”(运动初期症状加重,短暂休息后缓解)。长期可导致肌肉萎缩,甚至横纹肌溶解(表现为肌球蛋白尿、茶色或酒红色尿),严重时引发急性肾衰竭。 -
呼吸与心脏并发症
婴儿期或病情晚期可能累及呼吸肌(如膈肌),导致呼吸费力、喘息,甚至呼吸衰竭。部分患儿还可能合并心肌病,加重心脏负担。 -
多器官衰竭风险
晚期患者可能出现多器官功能衰竭(如肾衰竭、肝损伤等),若未及时干预,可能危及生命。 -
生活质量与预后
虽然多数患儿通过避免剧烈运动可延缓症状进展,但疾病无法根治,严重并发症仍可能影响生存质量和寿命。早期诊断和规范管理(如运动限制、药物辅助)对改善预后至关重要。
综上,该病对患儿健康危害显著,需通过遗传咨询、定期监测及综合治疗降低风险。