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运动后肌肉症状
患儿在剧烈运动(如跑步、爬楼梯)后10-15分钟内,会出现肌肉渐进性疲劳、疼痛、痉挛和无力,但短暂休息或减慢运动后症状可突然缓解,这一特征性表现称为再振作现象。 -
肌肉无力与僵硬
日常活动(如提重物、上下楼梯)可能导致四肢近端肌肉无力、肿胀感或僵硬,部分患儿可能出现肌肉萎缩或肌张力低下。 -
其他系统表现
- 呼吸系统:严重者可能累及呼吸肌,导致呼吸费力、频繁喘息。
- 并发症:晚期可能出现横纹肌溶解(表现为茶色尿)、急性肾衰竭、心肌病或呼吸衰竭,危及生命。
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生长发育影响
反复发作的低血糖可能影响智力发育,但部分文献指出患儿智能可能正常,主要表现为身体发育迟缓、肥胖、皮肤暗淡等。
需注意,该病症状轻重差异较大,部分患儿早期仅表现为轻微运动不耐受,而婴儿期起病者可能病情更重。若怀疑此病,建议及时就医进行肌磷酸化酶检测、再振作现象试验等明确诊断。