小儿糖原贮积病Ⅴ型的初期症状主要表现为运动相关的肌肉功能障碍,具体可归纳为以下特征:
一、肌肉症状
- 运动后肌肉疼痛与痉挛:剧烈运动(如奔跑、跳跃、爬楼梯等)后出现下肢为主的肌肉疼痛或痉挛,休息后逐渐缓解。
- 再振作现象(继减现象):运动初期出现疲劳、肌痛或无力后,若短暂减缓活动强度或短暂休息,症状可突然消失且运动耐力恢复,此为本病典型特征。
- 易疲劳与肌无力:患儿在短时间运动后易感疲劳,提重物、快跑等活动时出现肌无力,但日常活动能力多不受限。
二、其他早期表现
- 暂时性肌红蛋白尿:约1/3患儿在剧烈运动后出现红葡萄酒样尿,与横纹肌溶解相关,但多为一过性表现。
- 肌肉形态异常:部分患儿可见腓肠肌轻度肥大,可能与糖原沉积有关。
三、非典型早期症状
少数患儿可能以全身肌张力低下、呼吸费力或咀嚼肌疼痛为早期表现,但此类症状多提示病情较重。
注:初期症状多始于学龄期或青少年期,但部分患儿在幼年即可出现运动后肌痉挛、易疲劳等非特异性表现。需结合实验室检查(如血清肌酸激酶升高)及基因检测进一步确诊。