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饮食治疗
主张少量多餐,避免低血糖。可给予生玉米淀粉(约1.5-2g/kg体重,分4-6次喂食),同时增加高碳水化合物食物(如米饭、面条)以维持血糖稳定。需注意避免剧烈运动诱发低血糖。 -
对症治疗
- 若合并高乳酸血症、高脂血症或高尿酸血症,需针对性治疗。
- 低血糖发作时,可口服葡萄糖溶液或静脉注射葡萄糖。
- 国外研究中的酶替代疗法尚未在国内上市。
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康复与运动管理
以康复训练为主,改善肌肉功能。建议在医生指导下制定运动计划,避免过度疲劳。若出现呼吸衰竭等严重并发症,需使用呼吸机辅助。 -
定期监测与随访
密切观察血糖变化及生长发育情况,定期复查以调整治疗方案。家长需学习低血糖应急处理,确保患儿安全。
目前该病尚无根治方法,需通过综合管理延缓病情进展。建议家长在专业医生指导下,结合患儿具体情况制定个性化方案。