多囊肾的临床表现多样，主要可分为以下方面：
一、主要临床表现
-
腹部/腰部症状
- 腰腹部疼痛：多数患者出现持续性钝痛或胀痛，常位于肾区或上腹部，活动后加重，急性疼痛提示囊肿破裂或感染。
- 腹部肿块：约50%-80%患者可触及表面不平的结节状肿块，随呼吸移动，合并感染时有压痛。
-
尿液异常
- 血尿：30%-50%患者出现间歇性肉眼或镜下血尿，与囊肿血管破裂、感染或结石相关。
- 蛋白尿：多为轻度持续性（<1g/24h），部分患者可进展至大量蛋白尿。
- 尿频/夜尿增多：早期因肾脏浓缩功能减退引起。
-
高血压
- 发生率约50%-60%，与肾缺血、肾素-血管紧张素系统激活相关，可加速肾功能恶化。
二、肾功能相关表现
- 慢性肾功能不全：40岁后逐渐进展，表现为肌酐升高、贫血、水肿，70岁时约半数患者进入肾衰竭。
- 急性肾功能恶化：常由尿路梗阻、感染或药物肾毒性诱发。
三、肾外表现
-
多器官囊性病变
- 肝囊肿最常见（60岁以上达73%），胰腺、脾、甲状腺等器官也可受累。
- 男性精囊囊肿可能导致不育。
-
心血管异常
- 颅内动脉瘤（4%-11.7%）、二尖瓣脱垂（26%）、主动脉瘤等。
四、急性并发症
- 感染：表现为发热、寒战、腰痛加重，需警惕囊肿内感染。
- 结石或血块梗阻：突发肾绞痛伴肉眼血尿。
五、特殊人群表现
- 婴儿型：以呼吸窘迫、腹部包块、尿路感染症状为主。
- 终末期：出现贫血、骨病（易骨折）、门脉高压等全身症状。
注：约30%患者早期无明显症状，通过影像学检查发现。建议有家族史者定期进行肾脏超声或CT筛查。
