大骨节病晚期症状主要有以下表现:
- 身材矮小:患者发育严重障碍,身材矮小,肢体明显短缩,四肢与头和躯干不成比例,呈现不匀称性短缩,如坐时与常人身高相似,但站立时则明显矮很多。
- 关节畸形:
- 手指:手指短粗,形如短棒状或葫芦状,指间关节粗大畸形,可出现脱位或半脱位。
- 四肢大关节:膝关节呈屈曲及内翻或外翻畸形,髋关节呈屈曲、内翻畸形,导致骨盆倾斜,腰椎前凸增大。患者常有下蹲困难,直立屈膝,代偿性腰椎前弯,臀部后突。
- 足部:有明显扁平足,脚状如熊掌。
- 运动障碍:由于关节疼痛、畸形,患者活动受限程度加重,步态摇摆,行走如鸭步,甚至无法行走,严重影响生活质量。
- 肌肉萎缩:四肢肌肉明显萎缩,尤其是小腿和前臂的屈侧肌肉。
大骨节病晚期在 X 线检查下,会出现骨段的破坏、变形和肿大,关节腔变窄,关节面不整齐,骨质密度增高,并有骨唇突起,骨骺愈合,骨的长径短于正常等表现。