大骨节病是一种主要影响儿童和青少年的地方性、变形性骨关节病。其症状和体征在不同阶段表现各异，从轻微的关节疼痛到严重的关节畸形和功能障碍。以下将详细介绍大骨节病的各个阶段症状。
早期症状
关节疼痛和僵硬
早期患者常表现为关节疼痛、肿胀和僵硬，尤其在活动后和劳累后症状加重，休息后有所缓解。早期症状虽然较轻，但提示关节已经开始受到损害，需要及时干预以防止病情进一步恶化。
关节活动受限
早期患者关节活动受限，尤其是手指和脚趾的活动范围减少，可能出现屈伸困难。关节活动受限不仅影响日常生活质量，还可能预示着关节软骨的进一步损伤，需密切监测。
肌肉萎缩
早期患者可能会出现周围肌肉萎缩，特别是手部和足部的肌肉，导致手脚无力。肌肉萎缩是关节功能受限的直接表现，进一步加剧了关节的负担，需要通过适当的锻炼和物理治疗来缓解。
中期症状
关节增粗和畸形
中期患者关节显著增粗，出现明显的畸形，特别是手指和脚趾的短粗畸形。关节增粗和畸形不仅影响外观，还会导致关节功能严重受限，需要综合治疗来改善。
关节摩擦音
中期患者在关节活动时可能出现摩擦音，提示关节内部结构已经受到严重破坏。关节摩擦音是大骨节病进展的一个标志，表明软骨和关节结构的进一步损伤，需进行详细的影像学检查。
关节腔积液
中期患者关节腔内可能出现少量积液，导致关节肿胀和疼痛。关节腔积液是关节炎症的体现，需要通过关节穿刺等方法进行诊断和治疗。
晚期症状
身材矮小和短肢畸形
晚期患者身材矮小，四肢明显短缩，出现严重的短指和短肢畸形。身材矮小和短肢畸形不仅影响患者的外观，还会对其心理和生活质量造成严重影响，需通过综合治疗来改善。
关节功能丧失
晚期患者关节功能严重丧失，常见关节强直和关节置换术的需求。关节功能丧失是晚期大骨节病的典型表现，手术治疗成为主要的治疗手段，以恢复关节功能。
肌肉严重萎缩
晚期患者四肢肌肉严重萎缩，导致严重的运动功能障碍。肌肉萎缩是关节功能丧失的直接结果，需要通过康复训练和营养支持来改善。
鉴别诊断
与其他关节疾病鉴别
大骨节病需与骨关节炎、类风湿性关节炎、痛风等疾病进行鉴别，主要依据流行病学、临床表现和影像学检查。正确的鉴别诊断有助于制定针对性的治疗方案，避免误诊和延误治疗。
大骨节病的症状从早期到晚期逐渐加重，涉及关节疼痛、肿胀、僵硬、活动受限、肌肉萎缩、关节增粗和畸形等多个方面。早期症状虽然较轻，但提示关节已经开始受到损害，需及时干预。中期症状进一步加重，关节功能受限明显。晚期症状最为严重，关节功能丧失，身材矮小，肌肉严重萎缩。通过详细的病史询问、体格检查和影像学检查，可以准确诊断大骨节病，并采取相应的治疗措施。
