大骨节病（Kashin-Beck disease），又称为卡斯钦-贝克病，是一种主要影响儿童和青少年的慢性、进行性的地方性变形性骨关节病。这种疾病通常会导致骨骼发育畸形和软骨内成骨障碍，其典型症状随着病情的发展而逐渐显现，并可大致分为前驱期、早期、中期和晚期四个阶段。

前驱期

在疾病的前驱期，患者的症状较少且轻微，可能仅表现为关节隐痛、活动不便，以及不同程度的疲劳感。这些症状多见于踝关节、手、腕、足以及髋等多个部位，但关节外观一般正常，不会出现增粗或变性的现象。在这个阶段，医生可能会发现关节有明显的压痛，偶尔还能听到关节发出类似摩擦的声音。

早期表现

进入早期后，病变关节的疼痛会显著加剧，屈伸不灵活，关节开始逐渐增粗。一些患者还可能出现关节摩擦音。此时，肌肉轻度萎缩的现象也开始显现，同时伴随扁平足的症状。值得注意的是，大骨节病初期并不会表现出特别明显的症状，因此需要通过专业的检查才能确诊。

中期表现

到了中期，病变关节的疼痛进一步加剧，关节增粗更加明显，部分患者会出现功能障碍，伴有屈曲畸形的情况。少数患者关节腔内部会产生少量积液，甚至可能出现游离体。在这个阶段，患者的日常生活能力受到较大限制，劳动能力也有所下降。

晚期表现

晚期是大骨节病发展的最终阶段，患者的身材变得矮小，肢体出现明显的短缩，四肢肌肉极度萎缩，关节严重畸形，劳动力几乎完全丧失。晚期患者还可能出现腰椎代偿性前弯，智力发育虽不受影响，但身体上的残疾严重影响了他们的生活质量。

其他特征

除了上述分期的症状外，大骨节病还有其他一些典型的临床表现，如指末节弯曲、手指歪斜等，这些都是早期诊断的重要线索。而且，由于该病具有地域聚集的特点，询问患者的长期居住地对于诊断同样重要。

大骨节病的确诊通常依赖于详细的临床评估结合X线影像学检查。X线检查可以显示关节面粗糙、骨端粗大、骨长径变短、边缘不整等特征。值得注意的是，尽管目前对大骨节病的具体病因尚不完全清楚，但它与某些环境因素如饮食中硒缺乏或污染物质有关联。

大骨节病的典型症状涵盖了从轻微不适到严重的身体残疾的一系列变化。了解这些症状有助于早期识别并及时采取治疗措施，从而减轻病情进展的速度和程度。如果怀疑患有此病，应及时就医以获得准确诊断和适当的治疗方案。