正常夫妻唐氏儿的发生几率在1/600-1/1000。
唐氏儿的发生几率和孕妈妈的年龄有直接关系，孕妇年龄大于35岁的，发生率逐渐上升，40岁以后的妊娠妇女，唐氏儿发生率大于5%。唐氏儿是胎儿患有唐氏综合征，这是一种染色体异常病症。唐氏儿的染色体是第21号染色体出现异常，有三体、异位、嵌合三种类型。
唐氏综合征可能会与母亲高龄，卵巢功能不好导致卵子质量下降有直接关系；并且遗传因素、辐射以及接触制畸物质，也是导致唐氏儿的主要诱因。多数的唐氏儿在早孕期会发生胚胎停止发育，出现自然流产的结局。也有少数继续发育，所以早孕期以及中孕期的唐氏筛查检查对预防唐氏儿的出生很重要。
唐氏筛查通常是做血液检查结合超声筛查来进行初步筛查，包括早孕期唐氏筛查，中孕期唐氏筛查，胎儿颈项透明层检查以及系统超声检查，有异常的进一步选择无创DNA或者羊水穿刺来进行判断。
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外阴恶性肿瘤早期症状
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