18三体综合征高风险是什么原因引起的?

黄帅
黄帅 副主任医师 妇科
北京医院
三甲

18三体综合征高风险可能存在胎儿患有18三体综合征,也可能单纯检测结果异常。

唐氏筛查是通过检查血液中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素以及游离雌激素,结合孕妇的年龄、孕周和体重等因素,来计算胎儿罹患唐氏综合征的风险几率,同时可以评估胎儿患有18三体综合征的风险。唐氏筛查检出率不能达到100%,而且结果也只是一个预测的风险值,所以高风险不一定有异常。

如果胎儿患有18三体综合征,就容易引起18三体综合症高风险,需要做羊水穿刺检查,确定胎儿是否患有18三体综合征,如果确诊需要及时引产。18三体综合征多数是因为在胚胎染色体发育过程中,减数分裂时染色体不分离导致的,少数的是染色体嵌合或者断裂异位造成的18三体。患有18染色体平衡异位的,可能和父母的遗传有关系,父母中的一方可能是染色体平衡异位的携带者。

因为18三体综合征后果比较严重,所以孕期的唐氏筛查以及按时进行的彩超检查非常重要。孕期唐氏筛查发现高风险的,或者超声检查发现指标异常的,必须进行进一步检查。孕周合适的,最好是检查羊水穿刺,对羊水中的胎儿细胞进行培养,做出胎儿染色体的核型分析,可以做出准确的判断,对是否继续妊娠做出明确的指导。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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