脊髓性肌萎缩症(SMA)的治疗方法主要包括药物干预、康复支持、营养管理及心理辅助,核心目标是延缓疾病进展、改善生活质量。目前,特效药如诺西那生钠注射液可通过调节SMN2基因表达增加关键蛋白产量,而康复训练和呼吸支持等对症治疗仍是长期管理的基础。
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药物治疗:诺西那生钠是全球首个SMA靶向药物,适用于成人和儿童患者,需定期鞘内注射并监测血小板和肾功能。维生素B族、氨基酸制剂等可辅助营养神经,沙丁胺醇等药物仍在疗效验证中。
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康复治疗:物理治疗(如关节活动训练、支具使用)和主动运动能预防肌肉挛缩,需贯穿治疗全程。呼吸肌无力者需呼吸机辅助,并加强抗感染护理。
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营养与并发症管理:高蛋白低脂饮食和肠内营养支持可改善肌力,同时需防治肺部感染、压疮等继发问题。
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心理干预:青少年及成人患者易出现焦虑抑郁,心理疏导和家庭支持至关重要。
早期诊断和综合治疗可显著提升患者生存期与活动能力,遗传咨询和产前诊断是预防关键。治疗方案需个体化调整,并持续关注新药进展。