遗传性果糖不耐受（Hereditary Fructose Intolerance，HFI）是一种由基因突变引起的代谢性疾病，主要原因在于体内缺乏醛缩酶B（aldolase B）酶，导致无法正常代谢果糖。 这种酶的缺失会引发一系列健康问题，常见于婴幼儿时期，表现为进食含有果糖的食物后出现呕吐、腹泻、低血糖等症状。以下是关于遗传性果糖不耐受原因的详细解释：
- 1.基因突变导致酶缺陷：遗传性果糖不耐受主要是由于ALDOB基因的突变引起的。ALDOB基因负责编码醛缩酶B，这种酶在肝脏中起关键作用，负责将果糖-1-磷酸分解为甘油醛和磷酸二羟丙酮。当ALDOB基因发生突变时，醛缩酶B的功能会受到影响甚至完全丧失，导致果糖-1-磷酸在体内积累。这种积累会干扰正常的糖代谢过程，导致低血糖和其他代谢紊乱。
- 2.果糖代谢受阻：正常情况下，果糖进入人体后会被肝脏迅速代谢，转化为葡萄糖或其他糖类。在遗传性果糖不耐受患者中，由于缺乏醛缩酶B，果糖无法被有效代谢。果糖-1-磷酸的积累会消耗大量的磷酸盐，导致ATP（腺苷三磷酸）水平下降，进而影响肝脏和其他组织的正常功能。这种代谢障碍会引发一系列症状，如呕吐、腹泻、嗜睡和低血糖。
- 3.遗传模式：遗传性果糖不耐受是一种常染色体隐性遗传病。这意味着个体需要从父母双方各继承一个突变的ALDOB基因才会表现出疾病症状。如果一个人只继承了一个突变的基因，他/她将成为携带者，但通常不会表现出明显的症状。携带者可以将突变的基因传递给后代。
- 4.症状表现：遗传性果糖不耐受的症状通常在婴幼儿开始进食含有果糖的食物后出现。常见的症状包括呕吐、腹泻、脱水、黄疸、肝脏肿大和低血糖。如果不及时诊断和治疗，长期摄入果糖可能会导致严重的肝脏和肾脏损伤，甚至可能危及生命。
- 5.诊断与治疗：诊断遗传性果糖不耐受通常通过基因检测和酶活性测定来进行。基因检测可以明确ALDOB基因的突变情况，而酶活性测定可以评估醛缩酶B的功能。治疗的主要方法是严格控制饮食，避免摄入含有果糖、蔗糖和山梨醇的食物。通过合理的饮食管理，患者的症状可以得到有效控制，生活质量也能显著提高。
总结来说，遗传性果糖不耐受是由于ALDOB基因突变导致醛缩酶B缺乏，进而引起果糖代谢障碍。通过基因检测和严格的饮食管理，可以有效诊断和治疗这种疾病，帮助患者恢复正常生活。了解这种疾病的遗传基础和代谢机制，对于预防和管理具有重要意义。
