遗传性果糖不耐受是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于ALDOB基因突变导致体内缺乏醛缩酶B,无法正常代谢果糖。典型症状包括呕吐、低血糖和肝损伤,需通过严格饮食控制(避免含果糖、蔗糖食物)管理病情。
主要表现
- 消化系统反应:婴幼儿首次摄入含果糖食物(如果汁、蜂蜜)后,可能出现剧烈呕吐、腹泻,严重时导致脱水。
- 代谢紊乱:果糖代谢受阻会引发低血糖、乳酸酸中毒,表现为出汗、嗜睡甚至昏迷。
- 长期并发症:未及时干预可造成肝功能异常、肾脏损伤或生长迟缓。
诊断与治疗
- 基因检测:确诊需通过ALDOB基因分析,结合酶活性测定。
- 紧急处理:急性发作时需静脉补充葡萄糖纠正低血糖。
- 终身饮食管理:禁止食用水果、甜点、加工食品(如果糖浆、蔗糖),代之以葡萄糖、麦芽糖等安全碳水。
注意事项
患者需随身携带医疗警示卡,避免误食;定期监测肝肾功能。早期诊断并坚持无果糖饮食,多数患者可正常生活。