遗传性果糖不耐受是一种‌罕见的常染色体隐性遗传代谢病‌，由‌ALDOB基因突变‌导致‌醛缩酶B缺乏‌，引发果糖代谢障碍。‌典型症状‌包括进食含果糖食物后出现呕吐、低血糖、肝损伤等，需通过‌严格饮食控制‌（避免水果、蜂蜜等）和‌基因检测‌确诊。

1. ‌病因与机制‌
   患者体内缺乏醛缩酶B，无法正常分解果糖-1-磷酸，导致该物质在肝脏、肾脏和小肠蓄积，引发细胞毒性。‌关键致病基因ALDOB‌位于9号染色体，突变类型影响病情严重程度。

2. ‌核心症状‌

   • ‌急性期‌：婴幼儿添加含果糖辅食后出现拒食、呕吐、黄疸，甚至抽搐或昏迷（低血糖导致）。
   • ‌慢性期‌：长期摄入果糖可致肝肿大、肾功能异常、生长迟缓。部分患者因恐惧进食出现“果糖恐惧症”。

3. ‌诊断方法‌

   • ‌基因检测‌：明确ALDOB基因突变是金标准。
   • ‌果糖耐受试验‌（需谨慎）：监测血糖、血磷等指标下降情况。
   • ‌尿液有机酸分析‌：检出果糖代谢副产物如果糖酸。

4. ‌管理与治疗‌

   • ‌终身禁食‌：避免所有含果糖、蔗糖和山梨醇的食物（如苹果、梨、加工食品）。
   • ‌紧急处理‌：急性发作时需静脉补充葡萄糖纠正低血糖。
   • ‌营养替代‌：通过维生素C补充剂等弥补饮食缺失。

早期诊断并坚持无果糖饮食的患者‌预后良好‌，可正常发育生活。若家族有疑似病例，建议孕前进行基因筛查降低生育风险。