遗传性果糖不耐受(HFI)是一种罕见的代谢疾病,主要表现为摄入果糖后引发低血糖、肝肾功能损害及代谢紊乱。关键症状包括急性呕吐、腹痛、惊厥,以及慢性肝大、黄疸、生长迟缓,严重时可导致多器官衰竭甚至死亡。
- 低血糖相关症状:进食含果糖食物后20-30分钟内可能出现冷汗、震颤、抽搐甚至昏迷,因肝糖原分解和糖异生受阻导致血糖骤降。
- 肝脏病变:长期摄入果糖会引发肝肿大、黄疸、腹水,甚至肝硬化或肝功能衰竭,1-磷酸果糖堆积直接损伤肝细胞。
- 肾脏损害:表现为肾小管性酸中毒、氨基酸尿,严重时进展为慢性肾功能不全,与代谢废物堆积有关。
- 代谢紊乱:包括高尿酸血症、低磷血症、代谢性酸中毒等,因酶缺陷干扰正常代谢途径。
- 生长发育障碍:患儿长期营养不良导致体重不增、身高落后,与慢性能量供应不足和器官损伤相关。
提示:若婴幼儿进食水果或含糖食物后反复出现低血糖或肝功能异常,需警惕HFI,及时基因检测并严格避免果糖摄入可显著改善预后。