遗传性果糖不耐受（Hereditary Fructose Intolerance, HFI）是一种由基因突变引起的罕见遗传代谢病，患者因缺乏醛缩酶B活性，导致肝脏无法正常代谢果糖，从而引发一系列代谢紊乱和健康问题。
1. 病因与发病率
遗传性果糖不耐受是由ALDOB基因突变导致的常染色体隐性遗传病，全球发病率约为1/20,000，但我国尚无明确的流行病学数据。
2. 主要症状
患者摄入果糖、蔗糖或山梨醇后，常出现以下症状：
- 急性症状：恶心、呕吐、腹痛、腹泻、低血糖发作（如出冷汗、惊厥、昏迷）。
- 慢性症状：肝肿大、代谢性酸中毒、高尿酸血症、高丙氨酸血症、生长迟缓等。
3. 诊断方法
确诊遗传性果糖不耐受需结合多种检查：
- 葡萄糖耐量试验：观察血糖水平变化，提示代谢异常。
- 血果糖测定：检测血液中果糖浓度，判断代谢障碍。
- 肝脏活检：分析肝细胞中酶活性，确诊疾病。
4. 治疗方法
治疗的核心是避免摄入果糖和蔗糖，同时采取以下措施：
- 饮食管理：终身禁食含果糖的食物，补充维生素C。
- 急性期治疗：静脉输注葡萄糖，纠正低血糖和电解质紊乱。
- 长期管理：监测肝肾功能，预防并发症。
5. 预防与监测
- 遗传咨询：有家族史者应进行基因检测。
- 早期筛查：新生儿或疑似患者应尽早进行相关检查。
通过及时诊断和治疗，患者可有效控制病情，避免严重并发症的发生。
