遗传性果糖不耐受（Hereditary Fructose Intolerance, HFI）是一种由于基因突变导致的罕见遗传代谢病，其特点是患者体内缺乏参与果糖代谢的关键酶——醛缩酶B（ALDOB）。当患者摄入果糖、蔗糖或山梨醇后，会出现一系列代谢紊乱症状，包括低血糖、乳酸酸中毒、高尿酸血症等，严重时可导致呕吐、腹痛、肝肿大甚至昏迷。

典型症状

1. 腹痛：由于果糖代谢障碍，果糖在肝脏内积累，引发炎症和损伤，导致脐周或上腹部疼痛。
2. 腹泻：果糖不能被正常代谢，乳酸等有害物质在肠道内积累，刺激肠黏膜引发腹泻。
3. 恶心与呕吐：肝脏负担加重导致胃肠功能紊乱，患者可能突然出现恶心、呕吐，甚至伴随腹部不适。
4. 肝肿大：果糖在肝脏中堆积，造成肝细胞损伤，导致肝脏肿大，可能伴有右上腹压迫感。
5. 低血糖：患者摄入果糖后，因糖代谢受阻，可能出现出汗、震颤、昏迷等低血糖症状。

诊断方法

1. 葡萄糖耐量试验：通过监测血糖变化初步筛查果糖代谢障碍。
2. 血果糖测定：检测血液中果糖含量，判断是否存在代谢障碍。
3. 肝脏活检：通过病理分析确认肝脏内是否存在果糖代谢异常。

治疗建议

1. 饮食控制：终身避免摄入果糖、蔗糖及山梨醇，同时补充维生素C。
2. 急性期治疗：低血糖发作时，通过静脉注射葡萄糖纠正低血糖，并补充电解质。
3. 长期管理：规律饮食，避免油腻、辛辣食物，注意监测肾功能，预防慢性并发症。

总结与提示

遗传性果糖不耐受是一种严重的遗传代谢病，但通过早期诊断和严格饮食控制，患者的生活质量可得到显著改善。若出现腹痛、恶心、呕吐等症状，应立即就医以明确诊断，避免病情恶化。