遗传性果糖不耐受症患者,在摄入含果糖的食物或药物后,会感到恶心、呕吐、腹痛、腹胀等,严重时可能出现低血糖症状,如出冷汗、惊厥、昏迷等。长期摄入还会导致生长发育迟缓、智力障碍和肝肾功能异常。
遗传性果糖不耐受症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,由于醛缩酶B基因突变导致B型醛缩酶缺乏或活性降低,使得细胞内1-磷酸果糖堆积,进而损伤细胞功能。多数患儿在新生儿或婴幼儿辅食添加期发病,进食含果糖成分的食物或药物后会出现上述症状。
该病目前尚无根治疗法,早期发现和饮食控制对于预防急性或长期代谢紊乱及肝肾毒性的发生发展至关重要。患者需终身严格控制饮食,避免摄入含果糖、蔗糖或山梨醇的食物和药物。