良性假肥大型肌营养不良症最常见的原因是DMD基因突变导致的肌营养不良蛋白缺失。这种遗传性疾病主要影响骨骼肌和心肌功能，男性发病率显著高于女性，典型表现为进行性肌无力、腓肠肌假性肥大等特征。以下是关键要点分析：
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基因缺陷机制
DMD基因位于X染色体短臂（Xp21.2），其突变导致肌营养不良蛋白（dystrophin）完全或部分缺失。该蛋白是维持肌细胞膜稳定的关键，缺失会引起肌纤维坏死和再生失衡，最终被脂肪和纤维组织替代。 -
遗传模式特点
- X连锁隐性遗传：男性因单条X染色体携带突变基因即发病，女性多为无症状携带者。
- 新生突变率约30%：部分患者无家族史，由生殖细胞突变引发。
- 女性携带者风险：少数女性因X染色体失活偏移可能出现轻度症状。
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临床表现差异
- 典型病程：儿童期（3-5岁）出现行走延迟、跌倒频繁，青少年期丧失行走能力。
- 非典型表现：部分患者保留行走能力至成年（Becker型），与残余蛋白功能相关。
- 心脏受累：心肌病和心律失常可能早于骨骼肌症状出现。
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诊断与干预
- 血清CK检测：显著升高（正常值10-20倍）提示肌肉损伤。
- 基因检测：多重连接探针扩增（MLPA）可检出大片段缺失/重复。
- 早期管理：糖皮质激素延缓病程，康复训练维持关节活动度。
早期识别基因突变对改善预后至关重要。建议有家族史的育龄夫妇进行遗传咨询，高风险妊娠可通过产前诊断评估胎儿状况。尽管目前无法根治，但多学科管理能显著延长患者生存期和生活质量。
