良性假肥大型肌营养不良症的症状主要包括以下方面:
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骨盆带肌肉无力:表现为走路缓慢、脚尖着地,不能跑和跳跃,难以上台阶、爬楼梯和蹲下起立。
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Gower征阳性:患儿自仰卧位站起时必须先翻身俯卧,再用双手及双膝支撑躯干呈深鞠躬位,然后两手支撑在下肢逐步伸直躯干而站起。
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腓肠肌假性肥大:绝大多数患儿有腓肠肌假性肥大,触之质地坚韧。
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肩胛带肌肉萎缩:表现为翼状肩胛或游离肩胛,两臂前举时出现“翼状肩胛”特征。
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其他症状:部分患儿可伴有心脏损害,如心律失常、心力衰竭等;也可有平滑肌损害,导致胃肠蠕动减慢,引起便秘等症状。
随着病情进展,患者还可能出现脊柱侧凸、关节挛缩等并发症。
良性假肥大型肌营养不良症是一种慢性进行性遗传性疾病,其症状多样且逐渐加重。对于疑似患者,建议及时就医进行详细的体格检查、血清酶学检测、基因检测以及肌电图等检查,以便早期诊断和治疗。患者应保持良好的心态,积极配合医生的治疗方案,以延缓病情进展并提高生活质量。