良性假肥大型肌营养不良症(BMD)是一种遗传性肌肉疾病,患者会逐渐出现肌肉无力、行走困难和小腿假性肥大等症状,但发病较晚、进展缓慢,多数患者可保持行走能力至成年,且心脏受累较轻。
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早期症状:通常在5-25岁间起病,初期表现为骨盆带肌无力,如爬楼梯、蹲起困难,走路时步态不稳呈“鸭步”,容易跌倒。部分患者小腿肌肉异常粗壮(假性肥大),但实际肌力减弱。
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肌肉无力与萎缩:随着病情发展,肩胛带肌和四肢近端肌肉逐渐受累,出现举臂困难、翼状肩胛等。肌肉萎缩与假性肥大并存,但进程比杜氏型(DMD)缓慢,多数患者20岁后仍能行走。
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心脏与智力影响:少数患者晚期可能出现轻度心肌损害,如心律失常,但严重心衰罕见。约30%患者伴有轻度智力发育迟缓或学习障碍,但通常不影响日常生活。
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日常生活感受:患者常感到疲劳,运动能力逐年下降,但通过康复训练可延缓关节挛缩。部分人因肌肉代偿性用力,可能出现腰背疼痛或姿势异常。
总结:BMD虽无法根治,但规范管理(如激素治疗、康复锻炼)能显著改善生活质量。若出现肌肉无力或假性肥大症状,建议尽早就诊以明确诊断并制定干预方案。