良性假肥大型肌营养不良症(Becker型肌营养不良症,BMD)可能是遗传性肌肉疾病的症状,主要表现为骨盆带肌无力、腓肠肌假性肥大、Gowers征等,但起病较晚、进展缓慢,属于Duchenne型肌营养不良症(DMD)的轻症表型。
- 骨盆带肌肉无力:患者通常在5-15岁起病,表现为上楼、蹲起困难,走路时步态不稳,呈“鸭步”。与DMD相比,症状较轻且进展缓慢,多数患者12岁后仍能行走。
- 腓肠肌假性肥大:90%以上的患者会出现小腿肌肉异常粗大坚硬,但实际肌力减弱,这是脂肪和结缔组织替代萎缩肌纤维的结果。
- Gowers征:患者从仰卧位起身时需用手支撑膝盖或大腿辅助站立,是肌无力的典型表现,但动作完成度优于DMD患者。
- 心脏受累风险:BMD患者较少出现心肌病变,但一旦发生可能较严重,需定期监测心功能。
- 智力与寿命影响:BMD患者智力通常正常,生存期较长,多数可存活至中年以上,但晚期可能出现呼吸肌无力。
总结:良性假肥大型肌营养不良症需与DMD区分,早期干预可延缓病情进展。若出现肌肉无力或假性肥大症状,建议尽早就诊并进行基因检测确诊。