良性假肥大型肌营养不良症(贝克型)是一种X连锁隐性遗传病,男性发病率显著高于女性, 其致病基因DMD位于X染色体上,突变会导致抗肌萎缩蛋白功能异常。约70%患者为家族遗传,30%为新生突变,女性携带者通常无症状但可能遗传给后代。
- 遗传机制明确:该病由X染色体上的DMD基因突变引起,男性因仅有一条X染色体,一旦携带突变基因即发病;女性需两条X染色体同时突变才会患病,因此多为携带者。
- 临床表现差异:与杜氏型相比,贝克型病程进展缓慢,患者20岁后仍可行走,心肌受累较轻,但遗传模式与杜氏型完全相同。
- 家族遗传风险:若母亲为携带者,儿子有50%概率患病,女儿有50%概率成为携带者;无家族史的患者可能由自身基因突变导致。
- 基因检测关键:通过检测DMD基因缺失或重复突变可确诊,孕期产前基因筛查可评估胎儿风险。
提示:有家族史或生育过患儿的家庭建议进行遗传咨询,通过基因检测明确携带状态,科学规划生育选择。