良性假肥大型肌营养不良症（Becker型肌营养不良症）的主要原因是DMD基因突变导致抗肌萎缩蛋白部分缺失，引发肌肉进行性退化。与更严重的杜氏肌营养不良症不同，Becker型患者仍能产生部分功能性蛋白，因此症状较轻且进展较慢。关键亮点：① X染色体隐性遗传；② 基因突变类型决定病情严重程度；③ 男性高发，女性多为携带者。
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DMD基因缺陷
病因源于X染色体上DMD基因的突变（如缺失、重复或点突变），导致抗肌萎缩蛋白结构异常或产量不足。这种蛋白对维持肌肉细胞膜稳定性至关重要，其缺陷会引发肌纤维慢性损伤。 -
遗传模式
疾病通过X连锁隐性遗传传递：男性（仅有一条X染色体）若携带突变基因即发病；女性需两条X染色体同时突变才会表现症状，但通常为携带者，可能将突变基因传给后代。 -
突变类型与表型关联
若基因突变导致阅读框保持（in-frame突变），仍可生成部分功能蛋白，表现为Becker型；若阅读框破坏（out-of-frame突变），蛋白完全缺失，则表现为更严重的杜氏型。 -
其他影响因素
少数病例由新生突变（非遗传）引起。修饰基因、环境因素可能影响症状出现时间或进展速度，但核心机制仍为抗肌萎缩蛋白功能障碍。
总结：Becker型肌营养不良症的本质是DMD基因突变导致抗肌萎缩蛋白功能不全，遗传规律明确但临床表现差异大。早期基因检测可辅助诊断，未来基因疗法或靶向修复技术有望改善预后。
