掌骨和跖骨短可能是小儿假甲状旁腺机能减退症的主要临床表现。

病因

1. 遗传因素：掌骨和跖骨短通常与遗传有关，尤其是X连锁显性遗传。
2. 环境因素：孕期或出生后的营养不良、缺乏锻炼等因素也会影响骨骼的正常发育。
3. 疾病或药物：某些疾病如骨质疏松症、甲状旁腺功能亢进等，以及某些药物也可能对骨骼发育造成不良影响。

临床表现

1. 骨骼畸形：除掌骨和跖骨短外，还可能出现其他骨骼畸形，如侏儒症、圆脸、智力低下、小下颌、颈粗短、异位骨化等。
2. 低钙血症：患者可能出现低钙血症，导致抽搐等症状。
3. 高磷血症：患者可能出现高磷血症。
4. 其他症状：如性腺功能减低、易位钙沉积、皮下迁移性骨生成、基底节钙化和晶体白内障等。

诊断

1. 血生化检查：血钙降低，血磷升高。
2. Ellsworth-Howard试验：用于区分原发性甲状旁腺功能减退和假性甲状旁腺功能减退。
3. X线骨片检查：可见各种畸形，如短指趾畸形、颅骨增厚、外生骨疣、异位骨化，以及纤维性骨炎等。
4. 脑电图检查：可发现异常脑波。

鉴别诊断

1. 马凡综合征：表现为掌骨指数及指骨指数均增大。
2. 黏多糖贮积症Ⅵ型：表现为腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变。
3. 掌跖角化过度：表现为局部皮肤角质增生、皮肤干燥，有鳞屑、皲裂等。

治疗和预防

1. 治疗：包括补充钙盐、维生素D等药物，以及手术治疗等。
2. 预防：对于遗传因素导致的掌骨和跖骨短，需要加强对患者的监测和护理，及时发现并治疗相关疾病和症状。

以上是对掌骨和跖骨短的详细介绍，希望对您有所帮助。如果您有相关症状，建议及时就医进行诊断和治疗。