掌骨和跖骨短是一种由遗传或内分泌异常导致的骨骼发育障碍，主要表现为手掌和足部的骨骼短缩，常伴随低钙血症、高磷血症及特殊体态（如圆脸、矮胖身材）。 该病多与假性甲状旁腺功能减退症相关，因靶细胞对甲状旁腺素（PTH）无反应引发代谢紊乱，需通过基因检测和影像学确诊。
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病因与遗传机制
本病多为X连锁显性遗传，基因突变导致靶细胞对PTH抵抗，分为Ⅰ型（受体缺陷）和Ⅱ型（受体后缺陷）。部分病例与短指症（如BDE型）或综合征（如唐氏综合征）相关，需结合家族史分析。 -
典型症状与体征
患者常见短指/趾、腕骨变形、基底节钙化，儿童期可伴智力低下、癫痫发作。假性甲旁低者还可能出现异位骨化、皮肤干燥及反复抽搐，需通过血钙、血磷及PTH水平辅助诊断。 -
诊断与鉴别
X线显示掌骨/跖骨缩短、骨骺早闭；Ellsworth-Howard试验可区分Ⅰ/Ⅱ型。需与黏多糖贮积症、马凡综合征等鉴别，后者多伴关节松弛或心血管异常。 -
治疗与管理
以纠正钙磷代谢为主，补充钙剂和活性维生素D；严重骨骼畸形需截骨延长或外固定支架矫形。遗传咨询至关重要，尤其对有生育计划的家庭。
早期干预可改善生活质量，但需终身随访代谢指标。若发现儿童生长迟缓或手足畸形，建议尽早就诊内分泌科和骨科联合评估。
