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神经系统异常
患儿常表现为智力低下、运动障碍(如肌张力低下、痉挛)、癫痫发作等,部分患者可能出现舞蹈样手足徐动症或脑性瘫痪。 -
行为障碍
最突出的后遗症是强迫性自残行为,如咬手指、嘴唇、脸颊,甚至攻击他人或自伤。部分患者还伴有攻击性、冲动性行为或语言障碍。 -
高尿酸血症及相关并发症
尿酸盐结晶沉积可导致痛风性关节炎、肾结石、肾功能衰竭等,严重时需依赖透析治疗。部分患者可能出现尿酸性肾病,甚至因肾衰竭死亡。 -
生长发育迟缓
患儿常存在身高、体重增长缓慢,身体和智力发育明显落后于同龄人。 -
骨骼问题
可能出现关节畸形、骨质疏松,甚至骨折风险增加。
预后与治疗
目前该病尚无根治方法,但早期规范治疗(如别嘌醇降低尿酸、康复训练等)可缓解部分症状,延长生存期。患者多因感染、肾衰竭等并发症在青春期前死亡。需长期医疗护理和家庭支持以改善生活质量。
建议确诊后尽早就医,并通过多学科协作管理并发症。