小儿莱施 - 尼汉综合征不容易治愈,原因如下:
- 疾病本质:这是一种性连锁隐性遗传病,由位于 X 染色体上的基因突变导致次黄嘌呤 - 鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)合成障碍引起。目前医学无法改变患者的基因缺陷,也就难以从根本上治愈该疾病。
- 症状复杂:患儿出生时可能无明显异常,但之后会逐渐出现多系统症状。如 3 - 6 个月后出现中枢神经系统症状,包括手足徐动、腱反射亢进、肌张力高、角弓反张、惊厥发作等,还会有运动发育迟缓,如抬头困难、四肢无力等。1 岁以后手足徐动明显,站立困难,构音和吞咽困难。2 - 3 岁后出现自残行为,如用牙齿咬伤自己的手指、嘴唇、口腔黏膜等,还可能有强迫性攻击行为。患儿还会有严重智力低下、生长迟缓、高尿酸血症,可并发痛风、肾结石等。这些症状涉及多个系统,治疗难度大,且会严重影响患者的生活质量和寿命。
- 治疗手段有限:目前本病尚无特殊治疗方式,主要以对症治疗为主。可通过药物治疗、饮食调整、行为约束等方式缓解患者症状,避免其自残行为,但无法完全治愈。例如,使用药物控制癫痫发作、焦虑和行为异常等症状;通过低嘌呤饮食,避免食用动物内脏、水产品、海鲜汤和浓肉汁等,来控制尿酸水平,但这些都只是对症处理,不能解决根本问题。
莱施 - 尼汉综合征预后较差,患者常因感染、肾功能衰竭而死亡。虽然经过积极治疗可能延长一定寿命,但总体来说治愈希望渺茫。