小儿莱施-尼汉综合征是否会遗传

该病的核心病因是​​次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)缺陷​​,导致嘌呤代谢异常和尿酸蓄积。由于男性只有一条X染色体,若携带致病基因便会发病;而女性需两条X染色体均携带缺陷基因才会表现症状,但多数仅为携带者。

小儿莱施-尼汉综合征具有明确的遗传倾向,且主要通过母亲携带的隐性基因遗传给男性后代。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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