​​小儿结节性硬化症目前尚无根治方法，但通过早期干预和综合治疗可显著改善症状。​​ ​​最快见效的治疗方案需结合mTOR抑制剂（如西罗莫司、依维莫司）靶向控制肿瘤生长，配合抗癫痫药物（如氨己烯酸）缓解神经症状，必要时采用激光或手术切除局部病变。​​ 个性化治疗和定期监测是提高疗效的关键。

1. ​​药物治疗为核心​​

   • ​​mTOR抑制剂​​：直接抑制异常信号通路，缩小肿瘤体积（如室管膜下星形细胞瘤、肾血管肌脂瘤），改善肺功能和神经认知障碍。
   • ​​抗癫痫药物​​：氨己烯酸对婴儿痉挛控制率高达95%，促肾上腺皮质激素（ACTH）为二线选择，其他如丙戊酸、拉莫三嗪等可联合使用。

2. ​​手术治疗快速解决局部问题​​

   • ​​激光治疗​​：脉冲CO2激光精准清除面部血管纤维瘤，减少瘢痕风险。
   • ​​肿瘤切除​​：对引发脑积水或肾功能损害的错构瘤需手术干预，如胼胝体离断术或肾部分切除术。

3. ​​辅助治疗与长期管理​​

   • ​​生酮饮食​​：辅助控制难治性癫痫发作。
   • ​​心理与认知干预​​：针对焦虑、行为障碍进行康复训练，mTOR抑制剂可能改善神经发育。

​​提示​​：治疗方案需根据患儿具体症状（如癫痫频率、肿瘤位置）由多学科团队制定，家长应定期复查并关注药物副作用。早期治疗可最大限度改善预后。