小儿结节性硬化症若不及时治疗，可能导致不可逆的神经系统损伤、多器官功能衰竭甚至死亡。癫痫持续发作、智力衰退、肾脏病变是该病最严重的三大后果，其中约90%患儿会出现癫痫，44%-70%合并智力障碍，而肾脏并发症是致死主因之一。早期干预可显著改善预后，但放任病情发展将加速器官损伤进程。
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神经系统损害：未控制的癫痫发作会加重脑损伤，婴儿痉挛症患儿可能发展为药物难治性癫痫。长期异常放电会导致认知功能持续退化，部分患儿最终丧失语言、运动能力，甚至出现吞咽功能障碍。脑部错构瘤增长可能引发脑积水或肿瘤压迫症状。
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智力与精神障碍：60%以上患儿会出现不同程度的智力缺陷，包括计算、书写和社交能力丧失。约半数患者伴随自闭症谱系障碍，未干预者成年后生活无法自理。心理支持缺失可能引发焦虑、抑郁等继发问题。
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肾脏功能衰竭：肾脏血管平滑肌脂肪瘤发生率高达80%，瘤体增大可导致反复血尿、肾囊肿或恶性高血压。约10%患者最终进展至终末期肾衰，需依赖透析治疗。肝脏、肺部的错构瘤同样可能引发器官功能失代偿。
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其他致命并发症：心脏横纹肌瘤可能引起心律失常或心力衰竭；肺淋巴管平滑肌瘤病（多见于女性）可导致呼吸衰竭；视网膜错构瘤可能造成永久性视力损伤。骨骼病变和消化系统息肉会进一步降低生活质量。
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生存期显著缩短：虽然多数规范治疗患者可接近正常寿命，但未治疗者平均寿命缩短10-20年。主要死因包括癫痫持续状态、肾衰竭、脑瘤进展及肺部并发症。青春期后病情加速进展的风险更高。
家长需警惕面部血管纤维瘤、皮肤色素脱失斑等早期信号，确诊后应立即启动多学科联合治疗。即使症状轻微，也应每年进行脑、肾、心、眼等系统的影像学监测。现代靶向药物（如雷帕霉素）可有效抑制肿瘤生长，配合抗癫痫和康复训练能最大限度保留患儿功能。任何延误都可能造成无法挽回的器官损伤。
