家族性异常β脂蛋白血症(familial dysbetalipoproteinemia,FD),又称为Ⅲ型高脂蛋白血症或宽β病,是一种具有家族聚集性的遗传性疾病。如果不进行适当的治疗,患者可能会面临一系列严重的健康风险和并发症。
未经治疗的FD患者可能会出现典型的皮肤黄色瘤,这是一种由于脂质沉积在皮肤下形成的肿块,最常见的是手掌纹条状黄色瘤,它们通常沿着手指、掌部和腕部的横褶纹分布,呈现鲜黄色,并且高出皮肤表面。这些黄色瘤不仅影响外观,而且是血脂水平异常高的一个标志,提示体内胆固醇和甘油三酯水平显著升高。
未治疗的FD会导致早发动脉粥样硬化。动脉粥样硬化是由于血管壁内脂质沉积导致的血管狭窄和硬化,这会增加心血管疾病的风险。约40%的FD患者会出现冠心病的表现,如胸痛、胸闷、心悸、气促等,男性患者通常在40岁左右发病,女性则大约在50岁左右。外周动脉阻塞也是常见的并发症之一,它会导致跛行、下肢疼痛、溃疡甚至坏疽等症状。
除了上述直接与血脂相关的症状外,未治疗的FD还可能并发其他系统性疾病,例如糖尿病、甲状腺功能减退、高尿酸血症、痛风、脂肪肝、周围血管病变、脑梗塞等。这些并发症进一步增加了患者的健康负担,降低了生活质量,并可能导致更严重的健康后果,如心脏病发作或中风。
对于患有FD的人来说,长期不治疗还会使病情逐渐恶化,最终可能导致不可逆的心血管损害和其他器官损伤。早期诊断和积极治疗至关重要。治疗方法主要包括饮食控制、药物治疗以及生活方式的调整。通过这些措施,大多数患者可以有效地降低血脂水平,减少心血管不良事件的发生风险,并改善预后。
家族性异常β脂蛋白血症如果得不到及时有效的治疗,将会导致严重的健康问题,包括但不限于皮肤黄色瘤、早发动脉粥样硬化及其引发的心血管疾病、以及其他多种代谢紊乱相关的并发症。对于已知或疑似患有此病的人群来说,定期监测血脂水平并遵循医生建议接受相应的治疗是非常必要的。