家族性异常β脂蛋白血症最明显的症状主要包括以下两类:
一、特征性皮肤表现
掌纹条状黄色瘤
在手掌面皱褶处出现鲜黄色或橘黄色的脂质沉着,呈条状或结节状隆起,具有高度特异性。这种黄色瘤在其他类型高脂蛋白血症中罕见,是该病最具诊断意义的体征。
其他皮肤黄色瘤
约半数患者可出现肘部、膝盖、臀部或指关节处的结节状或丘疹样黄色瘤,但这类表现特异性较低。
二、早发性血管病变
动脉粥样硬化相关症状
40%-50%患者出现早发性动脉粥样硬化,男性平均40岁、女性50岁左右即可出现:
- 周围血管病变:下肢跛行、坏疽
- 心血管病变:心绞痛、心肌梗死
- 脑血管病变:头晕、乏力、晕厥(颈动脉狭窄时)
其他辅助症状
- 眼部异常:约1/3患者出现角膜边缘灰白色环(角膜弓),严重高甘油三酯血症者可伴眼底脂蛋白沉积
- 代谢异常:约40%患者存在糖耐量异常,部分伴高尿酸血症或痛风
注:以上症状中,掌纹黄色瘤和早发性动脉粥样硬化是识别该病的核心表现,其他症状为补充性诊断依据。